Curso Pré-Congresso 01: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA DE SAÚDE

Público-Alvo: Agentes da Atenção Primária de Saúde

08:30-08:45 - Apresentação Inicial (PNS)
08:30-08:45 - Apresentação Inicial (ACS e ATE)
08:45-09:15 - Deficiência intelectual (PNS)
08:45-09:15 - Deficiência intelectual (ACS e ATE)
09:15-09:45 - Anomalias congênitas (PNS)
09:15-09:45 - Anomalias congênitas (ACS e ATE)
09:45-10:15 - Oncogenética (PNS)
09:45-10:15 - Oncogenética (ACS e ATE)
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (PNS)
10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (ACS e ATE)
11:15-12:15 - Discussão de Caso Clínico
12:15-12:30 - Encerramento e questionário pós-curso

Curso Pré-Congresso 02: GENÉTICA REPRODUTIVA NO CONSULTÓRIO: ENFRENTANDO DESAFIOS COM BASE EM EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS

Descrição: Este curso pré-congresso é destinado a profissionais da saúde com atuação ou interesse avançado em Genética Reprodutiva e Reprodução Assistida, especialmente aqueles envolvidos na indicação, interpretação e tomada de decisão clínica relacionada a testes genéticos pré-concepcionais e pré-implantacionais. Com abordagem baseada em evidências e discussão de casos clínicos reais, o objetivo é proporcionar atualização técnica aprofundada e fomentar a integração entre genética e decisão clínica, com foco na aplicabilidade prática e nos dilemas contemporâneos da área.

Público-Alvo: Geneticistas, especialistas em reprodução assistida, embriologistas, obstetras, médicos residentes e pós-graduandos.

08:30-10:15 - MÓDULO 1 - TESTE DE PORTADOR
08:30-08:45 - Evolução dos testes de portador na prática clínica: Da triagem por variantes específicas aos painéis expandidos por NGS
08:45-09:05 - The importance of premarital genetic screening for a healthier future. The Israeli premarital screening as a leading example in this field
09:05-09:25 - Painel versus exoma no rastreio de portadores: o que diz a literatura
09:25-09:45 - Teste de portador em doadores de gametas: a polêmica do TP53
09:45-10:15 - CASOS CLÍNICOS REAIS
09:45-10:00 - Caso 1. Teste de portador alterado: e agora?
10:00-10:15 - Caso 2. Desafios do aconselhamento genético em painéis de portador
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-12:30 - MÓDULO 2 - TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
10:45-11:05 - Dilemmas in preimplantation genetic testing: embryo mosaicism - true or false?
11:05-11:25 - Teste genético pré-implantacional para aneuploidias na vida real: benefícios reais e limitações. O que o PGT-A entrega e o que ainda não resolve.
11:25-11:45 - Unlocking the future: evaluation of preimplantation embryo risk scores for optimal outcome
11:45-12:30 - CASOS CLÍNICOS REAIS
11:45-12:00 - Caso 1. Indicação (ou não) de Teste genético pré-implantacional
12:00-12:15 - Caso 2. Mosaicismo embrionário e decisão de transferência
12:15-12:30 - Discussão final: genética orientando a decisão clínica

Curso Pré-Congresso 03: CONCEITOS ESSENCIAIS DE CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES PARA A PRÁTICA

Descrição: Curso introdutório voltado à apresentação dos fundamentos da análise e interpretação de variantes genéticas no contexto da prática clínica. Serão abordados os principais métodos de análise genômica, conceitos de curadoria e os critérios padronizados de classificação de variantes, com ênfase nas diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Destina-se a profissionais que ainda não possuem muita familiaridade com a temática e buscam mais contato, de forma estruturada com o processo de classificação de variantes, incluindo a compreensão das ferramentas genômicas aplicáveis à rotina assistencial. O objetivo é fornecer base conceitual sólida para subsidiar a tomada de decisão clínica e preparar o participante para aprofundamentos posteriores na área.

Público-Alvo: Alunos de graduação e pós-graduação, médicos residentes, médicos geneticistas, e médicos das demais especialidades interessados nos conceitos introdutórios de classificação e interpretação de variantes genéticas.

08:30-09:05 - Aula 1: Introdução - Conceitos básicos em Genômica e introdução a técnicas de NGS - Notação das variantes e Nomenclatura HGVS - Indicações, aplicações e limitações da técnica de NGS
09:05-09:40 - Aula 2 - Introdução sobre os critérios ACMG: abordagem histórica e racional - Nomenclatura básica dos critérios ACMG - Critérios: Dados de frequência populacional
09:40-10:15 - Aula 3 - Critérios: Dados de predição computacional - Critérios: Dados de segregação/De novo - Critérios: Dados alélicos
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:15 - Aula 4 - Critérios: Dados de análise funcional - Critérios: Dados de fenótipo - Atualização dos critérios ACMG e VCEP
11:15-11:45 - Aula 5 - Ferramentas para o clínico na prática diária
11:45-12:30 - Aula prática - Análise de laudos / exemplos - todos os palestrantes

Curso Pré-Congresso 04: CURSO ESTENDIDO DE CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES

Descrição: Curso estendido em análise e interpretação de variantes genéticas, voltado a profissionais que já possuam experiência prévia em análise de variantes. O programa contempla revisão detalhada em métodos de análise, pipelines de bioinformática, qualidade de dados e critérios de classificação de variantes segundo as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), com ênfase na aplicação prática e ponderação de Evidências, bem como uso de bancos de dados populacionais e clínicos, preditores in silico e literatura científica. O diferencial do curso é o módulo prático supervisionado, com análise estruturada de casos reais ou simulados, interpretação de variantes em diferentes contextos clínicos, discussão multidisciplinar e elaboração de laudos.

Público-alvo: Médicos residentes, médicos geneticistas, médicos das demais especialidades e profissionais da saúde interessados em interpretação de variantes genéticas.

OBSERVAÇÃO: O curso contará com número limitado de vagas (15 participantes), visando garantir melhor aproveitamento das atividades e maior interação entre os inscritos e os ministrantes. Inicialmente, será realizado um processo de pré-inscrição, sem necessidade de pagamento, por meio do preenchimento de formulário específico. Após essa etapa, os candidatos deverão submeter um minicurrículo para avaliação. A seleção dos participantes será conduzida com base nas informações fornecidas, considerando critérios como formação, experiência prévia e aderência aos objetivos do curso. Somente os candidatos selecionados serão posteriormente convidados a efetivar a matrícula.

FORMULÁRIO DE PRÉ-INSCRIÇÃO: https://forms.gle/NCxpVNxwqK3Ce12W9

PRAZOS E DATAS:
- Pré-inscrições: 31/maio/2026
- Divulgação dos selecionados e lista de espera: 20/junho/2026
- Prazo de inscrições: 10/julho/2026
- Segunda chamada: 11/julho/2026
- Terceira chamada: 15/julho/2026

Dia 02 de setembro de 2026 (quarta-feira)
14:00-14:35 - Revisão critérios ACMG: SNV - Parte 1 [Atualização de critérios ACMG/ Clingen/ACGS]
14:35-15:10 - Revisão critérios ACMG: SNV - Parte 2 [Atualização de critérios ACMG/Clingen/ACGS]
15:10-15:45 - Revisão da análise de CNV
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-16:40 - Usando o IGV
16:40-17:05 - Fluxograma de Análise (NA PRÁTICA)
17:05-18:00 - Analisando Casos na Prática (EXEMPLOS): Classificação e Pitfalls

Dia 03 de setembro de 2026 (quinta-feira)
Continuação
07:30-08:30 - Casos práticos (1): classificação de variantes sob tutoria
12:30-14:00 - Discussão dos casos (1): finalização

Dia 04 de setembro de 2026 (sexta-feira)
Continuação
07:30-08:30 - Casos práticos (2): classificação de variantes sob tutoria
12:30-14:00 - Discussão dos casos (2): finalização

Curso Pré-Congresso 05: TRIAGEM NEONATAL NA PRÁTICA: DO LAUDO À CONDUTA CLÍNICA

Descrição: Curso de imersão teórico-prática nos desafios da Triagem Neonatal no Brasil, com foco na tomada de decisão clínica.

Público-Alvo: Médicos geneticistas, médicos residentes, alunos (graduação e pós-graduação) e outros profissionais interessados em Triagem Neonatal.

08:30-08:50 - Boas-vindas e apresentação das atividades do curso
08:50-09:20 - Aula introdutória para uniformização de conhecimentos dos assistentes
- Dinâmica 1
09:20-09:30 - Distribuição de resultados para a avaliação pelos assistentes
09:30-09:45 - Em grupo ou individualmente solicitarão o próximo exame e a partir desse a conduta
09:45-10:15 - Apresentação do caso completo e resolução - Dúvidas e discussão
10:15-10:45 - Intervalo
- Dinâmica 2
10:45-10:50 - Distribuição de resultados para a avaliação pelos assistentes
10:50-11:05 - Em grupo ou individualmente solicitarão o próximo exame e a partir desse a conduta
11:05-11:35 - Apresentação do caso completo e resolução - Dúvidas e discussão
- Dinâmica 3
11:35-11:40 - Distribuição de resultados para a avaliação pelos assistentes
11:40-11:55 - Em grupo ou individualmente solicitarão o próximo exame e a partir desse a conduta
11:55-12:30 - Apresentação do caso completo e resolução - Dúvidas e discussão
- Encerramento

Curso Pré-Congresso 06: RACIOCÍNIO CLÍNICO APLICADO: IDENTIFICANDO ERROS INATOS DO METABOLISMO EM CASOS DE VIDA REAL

Descrição: Curso baseado em casos clínicos de vida real com enfoque na jornada diagnóstica de pacientes com erros inatos do metabolismo, abordando os diagnósticos diferenciais possíveis, os exames indicados e a interpretação dos resultados. Cada caso apresentado terá interação com os alunos, que poderão levantar hipóteses diagnósticas, indicar exames para a resolução do caso e discutir o diagnóstico concluído. Os casos abordados serão verídicos, representativos de queixas comuns no consultório/ambulatório de Genética Médica focado em erros inatos do metabolismo.

Público-Alvo: Médicos formados e residentes em Genética Médica, Pediatria, Neurologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Medicina de Família e Comunidade.

14:00-14:05 - Boas-vindas e apresentação dos cursistas
14:05-14:35 - Overview dos sinais e sintomas de alerta para Erros inatos do metabolismo
14:35-15:05 - Caso clínico 1: Recém-nascido agudamente enfermo
15:05-15:35 - Caso clínico 2: Lactente com epilepsia de difícil controle
15:35-15:45 - Dúvidas e discussão
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-16:45 - Caso clínico 3: Lactente com déficit pôndero-estatural
16:45-17:15 - Caso clínico 4: Criança com regressão neurológica
17:15-17:45 - Caso clínico 5: Adolescente com insuficiência hepática
17:45-17:55 - Dúvidas e discussão
17:55-18:00 - Encerramento

Curso Pré-Congresso 07: EPIGENÉTICA E A GENÉTICA MÉDICA NA ERA PÓS-GENÔMICA

Descrição: Um dos grandes desafios do médico geneticista é o de que, em um número grande de casos, os exames genéticos disponíveis não apresentam resultados positivos para variantes patogênicas e/ou alterações genômicas de interesse. Neste cenário, ganha destaque a Epigenética, onde genes podem ser expressos ou silenciados sem haver alterações da sequência do DNA. Além disso, doenças que envolvem processos epigenéticos complexos, como a inativação do cromossomo X e o imprinting genômico, já fazem parte da rotina e precisam ser conhecidos para uma solicitação mais racional dos exames laboratoriais para o diagnóstico. No minicurso, serão abordados conceitos clássicos e técnicas mais utilizadas em estudos epigenéticos, além das suas aplicações práticas, que incluem o Aconselhamento Genético.

Público-Alvo: Médicos geneticistas, médicos residentes, alunos (graduação e pós-graduação) e outros profissionais interessados em Epigenética

08:30-09:00 - Introdução à Epigenética (mecanismos, epiassinaturas)
09:00-09:35 - Técnicas utilizadas em pesquisa e diagnóstico
09:35-09:55 - Quando o Genoma é inconclusivo: Epigenoma?
09:55-10:15 - Expressão monoalélica (inativação do cromossomo X, imprinting genômico, estocástica)
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:20 - Epigenética e Genética Médica
11:20-11:40 - Epigenética e Reprodução
11:40-11:55 - Epigenética e Oncogenética
11:55-12:10 - Epigenética e Medicina Forense
12:10-12:30 - Tratamentos em Epigenética

Curso Pré-Congresso 08: INTERFACES EM ONCOGENÉTICA: APROFUNDANDO OS ASPECTOS ONCOLÓGICOS, RADIOLÓGICOS E TERAPÊUTICOS

Descrição: Curso interdisciplinar que aborda os aspectos oncológicos, radiológicos e terapêuticos da predisposição hereditária ao câncer, visando à integração da oncogenética com as especialidades médicas envolvidas no cuidado do paciente oncológico.

Público-Alvo: Médicos geneticistas, oncologistas, radiologistas, patologistas e médicos residentes.

14:00-14:10 - Boas-vindas e apresentação do curso
14:10-14:45 - Quando o tumor revela a genética germinativa: pistas de predisposição hereditária em testes somáticos
14:45-15:15 - Interpretação de variantes em oncologia: diferenças entre genômica tumoral e germinativa
15:15-15:45 - Armadilhas da genômica oncológica: CHIP, mosaicismo constitucional e neoplasias hematológicas hereditárias
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-16:35 - Ressonância Magnética de Corpo Inteiro nas síndromes hereditárias de predisposição ao câncer: indicações e limitações
16:35-16:50 - Quando o defeito no reparo do DNA define o tratamento: implicações terapêuticas nas síndromes hereditárias
16:50-17:10 - Predisposição hereditária ao câncer de mama: o que fazer além da cirurgia e da vigilância?
17:10-17:40 - Discussão multidisciplinar de casos clínicos complexos
17:40-18:00 - Mensagens Finais

Curso Pré-Congresso 09: GENÉTICA NAS ESPECIALIDADES MÉDICAS

Descrição: Nas últimas décadas, avanços científicos transformaram profundamente a Genética Médica, gerando um volume de conhecimento que nem sempre foi plenamente incorporado à formação tradicional nos cursos de graduação em Medicina. Este curso pré-congresso tem como objetivo atualizar estudantes e médicos de diferentes especialidades, apresentando, de forma clara e acessível, conceitos fundamentais da Genética Clínica, com ênfase em suas aplicações práticas.

Público-Alvo: Estudantes de Graduação de Medicina e Médicos de diferentes especialidades.

08:30-09:05 - O que é aconselhamento genético?
09:05-09:40 - Quando suspeitar de uma doença genética
09:40-10:15 - Como diagnosticar as doenças genéticas
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:30 - Meu filho tem Autismo e TDAH. Como a genética pode me ajudar?
11:30-12:15 - Meu filho parece ter falta de uma enzima. Há tratamento?
12:15-12:30 - Discussão
12:30-14:00 - Intervalo almoço
14:00-14:45 - Nosso filho nasceu com malformações. Há como identificar a causa?
14:45-15:30 - Não conseguimos levar uma gestação até o final. Será algo genético?
15:30-15:45 - Discussão
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-17:00 - Há vários casos de câncer na minha família. Preciso consultar um médico geneticista?
17:00-17:45 - Meu paciente tem convulsão que nenhum remédio controla. Isso pode ser de origem genética?
17:45-18:00 - Discussão e encerramento

Curso Pré-Congresso 01: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA DE SAÚDE

Público-Alvo: Agentes da Atenção Primária de Saúde

08:30-08:45 - Apresentação Inicial (PNS)
08:30-08:45 - Apresentação Inicial (ACS e ATE)
08:45-09:15 - Deficiência intelectual (PNS)
08:45-09:15 - Deficiência intelectual (ACS e ATE)
09:15-09:45 - Anomalias congênitas (PNS)
09:15-09:45 - Anomalias congênitas (ACS e ATE)
09:45-10:15 - Oncogenética (PNS)
09:45-10:15 - Oncogenética (ACS e ATE)
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (PNS)
10:45-11:15 - Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal (ACS e ATE)
11:15-12:15 - Discussão de Caso Clínico
12:15-12:30 - Encerramento e questionário pós-curso

Curso Pré-Congresso 02: GENÉTICA REPRODUTIVA NO CONSULTÓRIO: ENFRENTANDO DESAFIOS COM BASE EM EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS

Descrição: Este curso pré-congresso é destinado a profissionais da saúde com atuação ou interesse avançado em Genética Reprodutiva e Reprodução Assistida, especialmente aqueles envolvidos na indicação, interpretação e tomada de decisão clínica relacionada a testes genéticos pré-concepcionais e pré-implantacionais. Com abordagem baseada em evidências e discussão de casos clínicos reais, o objetivo é proporcionar atualização técnica aprofundada e fomentar a integração entre genética e decisão clínica, com foco na aplicabilidade prática e nos dilemas contemporâneos da área.

Público-Alvo: Geneticistas, especialistas em reprodução assistida, embriologistas, obstetras, médicos residentes e pós-graduandos.

08:30-10:15 - MÓDULO 1 - TESTE DE PORTADOR
08:30-08:45 - Evolução dos testes de portador na prática clínica: Da triagem por variantes específicas aos painéis expandidos por NGS
08:45-09:05 - The importance of premarital genetic screening for a healthier future. The Israeli premarital screening as a leading example in this field
09:05-09:25 - Painel versus exoma no rastreio de portadores: o que diz a literatura
09:25-09:45 - Teste de portador em doadores de gametas: a polêmica do TP53
09:45-10:15 - CASOS CLÍNICOS REAIS
09:45-10:00 - Caso 1. Teste de portador alterado: e agora?
10:00-10:15 - Caso 2. Desafios do aconselhamento genético em painéis de portador
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-12:30 - MÓDULO 2 - TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
10:45-11:05 - Dilemmas in preimplantation genetic testing: embryo mosaicism - true or false?
11:05-11:25 - Teste genético pré-implantacional para aneuploidias na vida real: benefícios reais e limitações. O que o PGT-A entrega e o que ainda não resolve.
11:25-11:45 - Unlocking the future: evaluation of preimplantation embryo risk scores for optimal outcome
11:45-12:30 - CASOS CLÍNICOS REAIS
11:45-12:00 - Caso 1. Indicação (ou não) de Teste genético pré-implantacional
12:00-12:15 - Caso 2. Mosaicismo embrionário e decisão de transferência
12:15-12:30 - Discussão final: genética orientando a decisão clínica

Curso Pré-Congresso 03: CONCEITOS ESSENCIAIS DE CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES PARA A PRÁTICA

Descrição: Curso introdutório voltado à apresentação dos fundamentos da análise e interpretação de variantes genéticas no contexto da prática clínica. Serão abordados os principais métodos de análise genômica, conceitos de curadoria e os critérios padronizados de classificação de variantes, com ênfase nas diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Destina-se a profissionais que ainda não possuem muita familiaridade com a temática e buscam mais contato, de forma estruturada com o processo de classificação de variantes, incluindo a compreensão das ferramentas genômicas aplicáveis à rotina assistencial. O objetivo é fornecer base conceitual sólida para subsidiar a tomada de decisão clínica e preparar o participante para aprofundamentos posteriores na área.

Público-Alvo: Alunos de graduação e pós-graduação, médicos residentes, médicos geneticistas, e médicos das demais especialidades interessados nos conceitos introdutórios de classificação e interpretação de variantes genéticas.

08:30-09:05 - Aula 1: Introdução - Conceitos básicos em Genômica e introdução a técnicas de NGS - Notação das variantes e Nomenclatura HGVS - Indicações, aplicações e limitações da técnica de NGS
09:05-09:40 - Aula 2 - Introdução sobre os critérios ACMG: abordagem histórica e racional - Nomenclatura básica dos critérios ACMG - Critérios: Dados de frequência populacional
09:40-10:15 - Aula 3 - Critérios: Dados de predição computacional - Critérios: Dados de segregação/De novo - Critérios: Dados alélicos
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:15 - Aula 4 - Critérios: Dados de análise funcional - Critérios: Dados de fenótipo - Atualização dos critérios ACMG e VCEP
11:15-11:45 - Aula 5 - Ferramentas para o clínico na prática diária
11:45-12:30 - Aula prática - Análise de laudos / exemplos - todos os palestrantes

Curso Pré-Congresso 04: CURSO ESTENDIDO DE CLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES

Descrição: Curso estendido em análise e interpretação de variantes genéticas, voltado a profissionais que já possuam experiência prévia em análise de variantes. O programa contempla revisão detalhada em métodos de análise, pipelines de bioinformática, qualidade de dados e critérios de classificação de variantes segundo as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), com ênfase na aplicação prática e ponderação de Evidências, bem como uso de bancos de dados populacionais e clínicos, preditores in silico e literatura científica. O diferencial do curso é o módulo prático supervisionado, com análise estruturada de casos reais ou simulados, interpretação de variantes em diferentes contextos clínicos, discussão multidisciplinar e elaboração de laudos.

Público-alvo: Médicos residentes, médicos geneticistas, médicos das demais especialidades e profissionais da saúde interessados em interpretação de variantes genéticas.

OBSERVAÇÃO: O curso contará com número limitado de vagas (15 participantes), visando garantir melhor aproveitamento das atividades e maior interação entre os inscritos e os ministrantes. Inicialmente, será realizado um processo de pré-inscrição, sem necessidade de pagamento, por meio do preenchimento de formulário específico. Após essa etapa, os candidatos deverão submeter um minicurrículo para avaliação. A seleção dos participantes será conduzida com base nas informações fornecidas, considerando critérios como formação, experiência prévia e aderência aos objetivos do curso. Somente os candidatos selecionados serão posteriormente convidados a efetivar a matrícula.

FORMULÁRIO DE PRÉ-INSCRIÇÃO: https://forms.gle/NCxpVNxwqK3Ce12W9

PRAZOS E DATAS:
- Pré-inscrições: 31/maio/2026
- Divulgação dos selecionados e lista de espera: 20/junho/2026
- Prazo de inscrições: 10/julho/2026
- Segunda chamada: 11/julho/2026
- Terceira chamada: 15/julho/2026

Dia 02 de setembro de 2026 (quarta-feira)
14:00-14:35 - Revisão critérios ACMG: SNV - Parte 1 [Atualização de critérios ACMG/ Clingen/ACGS]
14:35-15:10 - Revisão critérios ACMG: SNV - Parte 2 [Atualização de critérios ACMG/Clingen/ACGS]
15:10-15:45 - Revisão da análise de CNV
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-16:40 - Usando o IGV
16:40-17:05 - Fluxograma de Análise (NA PRÁTICA)
17:05-18:00 - Analisando Casos na Prática (EXEMPLOS): Classificação e Pitfalls

Dia 03 de setembro de 2026 (quinta-feira)
Continuação
07:30-08:30 - Casos práticos (1): classificação de variantes sob tutoria
12:30-14:00 - Discussão dos casos (1): finalização

Dia 04 de setembro de 2026 (sexta-feira)
Continuação
07:30-08:30 - Casos práticos (2): classificação de variantes sob tutoria
12:30-14:00 - Discussão dos casos (2): finalização

Curso Pré-Congresso 05: TRIAGEM NEONATAL NA PRÁTICA: DO LAUDO À CONDUTA CLÍNICA

Descrição: Curso de imersão teórico-prática nos desafios da Triagem Neonatal no Brasil, com foco na tomada de decisão clínica.

Público-Alvo: Médicos geneticistas, médicos residentes, alunos (graduação e pós-graduação) e outros profissionais interessados em Triagem Neonatal.

08:30-08:50 - Boas-vindas e apresentação das atividades do curso
08:50-09:20 - Aula introdutória para uniformização de conhecimentos dos assistentes
- Dinâmica 1
09:20-09:30 - Distribuição de resultados para a avaliação pelos assistentes
09:30-09:45 - Em grupo ou individualmente solicitarão o próximo exame e a partir desse a conduta
09:45-10:15 - Apresentação do caso completo e resolução - Dúvidas e discussão
10:15-10:45 - Intervalo
- Dinâmica 2
10:45-10:50 - Distribuição de resultados para a avaliação pelos assistentes
10:50-11:05 - Em grupo ou individualmente solicitarão o próximo exame e a partir desse a conduta
11:05-11:35 - Apresentação do caso completo e resolução - Dúvidas e discussão
- Dinâmica 3
11:35-11:40 - Distribuição de resultados para a avaliação pelos assistentes
11:40-11:55 - Em grupo ou individualmente solicitarão o próximo exame e a partir desse a conduta
11:55-12:30 - Apresentação do caso completo e resolução - Dúvidas e discussão
- Encerramento

Curso Pré-Congresso 06: RACIOCÍNIO CLÍNICO APLICADO: IDENTIFICANDO ERROS INATOS DO METABOLISMO EM CASOS DE VIDA REAL

Descrição: Curso baseado em casos clínicos de vida real com enfoque na jornada diagnóstica de pacientes com erros inatos do metabolismo, abordando os diagnósticos diferenciais possíveis, os exames indicados e a interpretação dos resultados. Cada caso apresentado terá interação com os alunos, que poderão levantar hipóteses diagnósticas, indicar exames para a resolução do caso e discutir o diagnóstico concluído. Os casos abordados serão verídicos, representativos de queixas comuns no consultório/ambulatório de Genética Médica focado em erros inatos do metabolismo.

Público-Alvo: Médicos formados e residentes em Genética Médica, Pediatria, Neurologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Medicina de Família e Comunidade.

14:00-14:05 - Boas-vindas e apresentação dos cursistas
14:05-14:35 - Overview dos sinais e sintomas de alerta para Erros inatos do metabolismo
14:35-15:05 - Caso clínico 1: Recém-nascido agudamente enfermo
15:05-15:35 - Caso clínico 2: Lactente com epilepsia de difícil controle
15:35-15:45 - Dúvidas e discussão
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-16:45 - Caso clínico 3: Lactente com déficit pôndero-estatural
16:45-17:15 - Caso clínico 4: Criança com regressão neurológica
17:15-17:45 - Caso clínico 5: Adolescente com insuficiência hepática
17:45-17:55 - Dúvidas e discussão
17:55-18:00 - Encerramento

Curso Pré-Congresso 07: EPIGENÉTICA E A GENÉTICA MÉDICA NA ERA PÓS-GENÔMICA

Descrição: Um dos grandes desafios do médico geneticista é o de que, em um número grande de casos, os exames genéticos disponíveis não apresentam resultados positivos para variantes patogênicas e/ou alterações genômicas de interesse. Neste cenário, ganha destaque a Epigenética, onde genes podem ser expressos ou silenciados sem haver alterações da sequência do DNA. Além disso, doenças que envolvem processos epigenéticos complexos, como a inativação do cromossomo X e o imprinting genômico, já fazem parte da rotina e precisam ser conhecidos para uma solicitação mais racional dos exames laboratoriais para o diagnóstico. No minicurso, serão abordados conceitos clássicos e técnicas mais utilizadas em estudos epigenéticos, além das suas aplicações práticas, que incluem o Aconselhamento Genético.

Público-Alvo: Médicos geneticistas, médicos residentes, alunos (graduação e pós-graduação) e outros profissionais interessados em Epigenética

08:30-09:00 - Introdução à Epigenética (mecanismos, epiassinaturas)
09:00-09:35 - Técnicas utilizadas em pesquisa e diagnóstico
09:35-09:55 - Quando o Genoma é inconclusivo: Epigenoma?
09:55-10:15 - Expressão monoalélica (inativação do cromossomo X, imprinting genômico, estocástica)
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:20 - Epigenética e Genética Médica
11:20-11:40 - Epigenética e Reprodução
11:40-11:55 - Epigenética e Oncogenética
11:55-12:10 - Epigenética e Medicina Forense
12:10-12:30 - Tratamentos em Epigenética

Curso Pré-Congresso 08: INTERFACES EM ONCOGENÉTICA: APROFUNDANDO OS ASPECTOS ONCOLÓGICOS, RADIOLÓGICOS E TERAPÊUTICOS

Descrição: Curso interdisciplinar que aborda os aspectos oncológicos, radiológicos e terapêuticos da predisposição hereditária ao câncer, visando à integração da oncogenética com as especialidades médicas envolvidas no cuidado do paciente oncológico.

Público-Alvo: Médicos geneticistas, oncologistas, radiologistas, patologistas e médicos residentes.

14:00-14:10 - Boas-vindas e apresentação do curso
14:10-14:45 - Quando o tumor revela a genética germinativa: pistas de predisposição hereditária em testes somáticos
14:45-15:15 - Interpretação de variantes em oncologia: diferenças entre genômica tumoral e germinativa
15:15-15:45 - Armadilhas da genômica oncológica: CHIP, mosaicismo constitucional e neoplasias hematológicas hereditárias
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-16:35 - Ressonância Magnética de Corpo Inteiro nas síndromes hereditárias de predisposição ao câncer: indicações e limitações
16:35-16:50 - Quando o defeito no reparo do DNA define o tratamento: implicações terapêuticas nas síndromes hereditárias
16:50-17:10 - Predisposição hereditária ao câncer de mama: o que fazer além da cirurgia e da vigilância?
17:10-17:40 - Discussão multidisciplinar de casos clínicos complexos
17:40-18:00 - Mensagens Finais

Curso Pré-Congresso 09: GENÉTICA NAS ESPECIALIDADES MÉDICAS

Descrição: Nas últimas décadas, avanços científicos transformaram profundamente a Genética Médica, gerando um volume de conhecimento que nem sempre foi plenamente incorporado à formação tradicional nos cursos de graduação em Medicina. Este curso pré-congresso tem como objetivo atualizar estudantes e médicos de diferentes especialidades, apresentando, de forma clara e acessível, conceitos fundamentais da Genética Clínica, com ênfase em suas aplicações práticas.

Público-Alvo: Estudantes de Graduação de Medicina e Médicos de diferentes especialidades.

08:30-09:05 - O que é aconselhamento genético?
09:05-09:40 - Quando suspeitar de uma doença genética
09:40-10:15 - Como diagnosticar as doenças genéticas
10:15-10:45 - Intervalo
10:45-11:30 - Meu filho tem Autismo e TDAH. Como a genética pode me ajudar?
11:30-12:15 - Meu filho parece ter falta de uma enzima. Há tratamento?
12:15-12:30 - Discussão
12:30-14:00 - Intervalo almoço
14:00-14:45 - Nosso filho nasceu com malformações. Há como identificar a causa?
14:45-15:30 - Não conseguimos levar uma gestação até o final. Será algo genético?
15:30-15:45 - Discussão
15:45-16:15 - Intervalo
16:15-17:00 - Há vários casos de câncer na minha família. Preciso consultar um médico geneticista?
17:00-17:45 - Meu paciente tem convulsão que nenhum remédio controla. Isso pode ser de origem genética?
17:45-18:00 - Discussão e encerramento